Podría definirse al biólogo sanitario, como aquel profesional competente en muchos campos de la sanidad como son: Análisis clínicos, bioquímicos, microbiológicos e inmunológicos; Consejo genético; Genética clínica; Genética forense (identificación de restos humanos); Pruebas de paternidad; Reproducción humana y planificación familiar; Nutrición y dietética; Evaluación y control de riesgos toxicológicos; Estadística sanitaria. Indicadores de salud; Gestión sanitaria ambiental, proyectos y estudios preventivos; Radiobiología, protección radiológica operacional y seguridad radiológica y nuclear; y Seguridad y salud laboral.
El Grupo de trabajo creado al respecto por el Colegio Oficial de Biólogos de Madrid, define a los Biólogos genetistas sanitarios como el colectivo profesional con los conocimientos, habilidades y actitudes para diagnosticar, asesorar genéticamente, prevenir y dirigir el tratamiento de patologías genéticas en individuos y familias.
Dicho grupo recoge como las posibles funciones a desarrollar por los Biólogos genetistas sanitarios las siguientes:
- ASESORAMIENTO GENÉTICO: Antes del embarazo, en la etapa prenatal, en la infancia y en la edad adulta.
- DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL: En líquido amniótico, en vellosidades coriales, en sangre de cordón umbilical y en restos abortivos.
- DIAGNÓSTICOS GENÉTICOS de las enfermedades poco frecuentes.
- DIAGNÓSTICOS GENÉTICOS de las enfermedades oncológicas de la sangre como leucemias, linfomas, etc.
- DIAGNÓSTICOS GENÉTICOS DEL CÁNCER.
- DIAGNÓSTICOS GENÉTICOS EN REPRODUCCIÓN ASISTIDA.
- DIAGNÓSTICOS GENÉTICOS de ADN para pruebas de paternidad, niños robados, etc.
- DIAGNÓSTICO GENÉTICOS en parejas con esterilidad, abortos de repetición y preconcepcional.
- Estudios cuyos resultados afectan a otros miembros de la familia, y pueden ser: Predictivas de la aparición de enfermedad y presintomáticos y de portadores.
- Estudios de genes y cromosomas de pacientes y familiares.
- Estudios farmacogenéticos.
- Estudios genéticos aplicados a todos los campos de la medicina: Neurogenética (retraso mental, autismo…), cardiogenética, herencia de enfermedades entre otros.
